Patientforeningen for Osler patienter i Danmark
HHT kaldes ofte en "sygdom" men, er retteligen en "misdannelse"
Misdannelsen sker som en genfejl i kromosomerne, og i 1990érne fandt forskerne frem til at genfejlen lå
på det 9 og det 12 kromosom.
At komme ind på hvordan det hele fungerer, vil være meget teknisk, men kort fortalt, er DNA den genetiske
kode i vores celler, som indeholder instruktioner om opbygning og vedligeholdelse af vores legeme.
instruktionerne er indeholdt i de enkelte gener, gener som typisk producerer et enzym som har et bestemt
job i vort legeme.
Enzymerne som er fejlagtige er endoglin på det 9 kromosom og ALK-1 på det 12 kromosom -
fejl på det 9énde kromosom fører til HHT-1 og fejl på det 12´ kromosom til HHT-2.
Personer med HHT-1 har større sandsynlighed for at få problemer med lunger og hjerne end patienter
med HHT-2, hvorimod patienter med HHT-2 oftere får problemer med leveren - næseblødning er symptomatisk
for begge typer (90 % af alle har næseblødning)
(kilde HHT.org)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
