Patientforeningen for Osler patienter i Danmark
HHT er en
arvelig sygdom i blodkarrene
Sygdommen er genetisk og sidder som fejl på kromosom 9 og 12
HHT er den mest anvendte forkortelse af sygdommen, som hedder: Hereditaria Haemorrhagica Telangiectasia, hvilket er Latin og bedst kan oversættes således:
Hereditaria: arvelig
Haemorrhagica: blødningstendens
Telangiectasia: Udposning på små blodkar
Der eksisterer 2 typer HHT – nemlig HHT-1 og HHT2
HHT1 er den farligste fordi den oftere er forbundet med blodkar forandringer i lungerne.
Hvis man kort skal forklare sygdommen så er det normalt at det friske blod flyder gennem Arterierne hvor det forgrener sig i mindre og mindre kar (kapillarer) for til sidst at samle sig igen til en Vene som fører det urensede blod tilbage til hjerte/lunger.
Ved HHT er der udposninger (Telangiectasia) således at det rensede blod flyder direkte over i Venerne –
hvilket dels øger cirkulationen – hjertet skal arbejde meget hårdere – og dels med fare for at urenset blod
kommer frem til bla. lunger og hjerne, med fare for blodpropper.
Udposningerne på de små kar – meget få millimeter – findes som regel på, fingre, hud, næse, og tarm slim-hinder, de er meget tyndvæggede og det er derfor man oftest ser blødninger herfra – udposninger i lunger,
hjerne og lever er ofte større (op til 8 > 10 cm), men har som regel mindre blødningstendens idet de som regel
er omgivet af andet væv.
De store udposninger kaldes AVM´s – i lungerne PAVM – i leveren HAVM – og i hjernen CAVM.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
